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遗传病检测

来自 : 发布时间：2025-03-09

提供商：	中康博生物
服务名称：	遗传病检测

遗传病是一种家族疾病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、基因组病、单基因病和多基因病四大类，通常情况都只有是至亲的血亲才会遗传。

遗传病检测
遗传病检测即对遗传病患者进行染色体和基因水平的诊断，内容涉及妇产科、儿科、肿瘤科、血液科以及出生缺陷患等。

遗传病检测技术
目前遗传病检测技术平台包括核型分析、FISH、CMA、NGS等。其中，染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis, CMA）技术是近年来逐渐兴起的遗传学临床分子诊断新技术，可同时检测染色体病和基因组病，包括：染色体非整倍性/拷贝数变异、微缺失微重复、杂合性缺失（LOH）、单亲二倍体(UPD)等，具有高覆盖度和高分辨率等特点。与其他分子诊断技术相比，CMA具有更高检出率、分辨率、敏感性等优势。

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*表示只有设计有SNP探针的CMA才能检测.

中康博染色体芯片检测平台
中康博生物拥有Affymetrix GeneChip® System 3000Dx v.2 芯片系统(目前唯一通过FDA/CE/CFDA认证的基因芯片扫描系统) 和染色体微阵列分析技术 (CMA, Cytoscan系列芯片)。目前市面上有3种CMA品牌：Affymetrix、Agilent和Illumina，其中Affymetrix作为全球芯片领头羊，是唯一一家获得FDA/CE/CFDA三家认证的芯片品牌，在CNV和SNP探针设计上数量最多，分辨率最高，在临床检测方向应用广泛。

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中康博染色体芯片检测项目
染色体芯片分析（CMA）可同时检测染色体病和基因组病，包括：染色体非整倍性/拷贝数变异，（CNV）微缺失微重复/杂合性缺失（LOH）/单亲二倍体(UPD)/低比例嵌合，具有高覆盖度和高分辨率等特点，广泛应用于遗传性疾病、实体肿瘤、血液肿瘤诊断等。目前中康博生物主要面向 “智力障碍，多发畸形，自闭症谱系疾病，不孕不育，无精子症，超声提示胎儿结构异常、家族性遗传病、反复自然流产物遗传学检测”等疾病做检测。

染色体芯片检测推荐适用症出处：
近两年来，我国相继发布了“CMA在产前诊断中的应用专家共识”和“CMA在儿科遗传病的临床应用专家共识”，对促进、规范我国CMA的临床应用发挥了积极的作用。

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1. 经国内外指南和共识中推荐用CMA作为超声检查异常胎儿的一线遗传学检测方法，相比于常规染色体核型CMA能提供更多的遗传信息。
2. 6〜13％的死胎与遗传异常相关，自发流产儿约1/2存在染色体异常。流产和死胎的遗传学诊断显得尤为重要。经国内外指南和共识中推荐用CMA作为不明原因流产、死胎的一线检测方法。
3. 国内外指南和共识中推荐CMA作为DD/ID/Autis/先天性异常/神经发育性疾病的一线遗传学检测方法。CMA的诊断率（15%~20%）与常规染色体核型分析（3%）相比高出5倍左右，能大幅度提高检出率。

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组成员: 边旭明(北京协和医院)、王和(四川大学华西第二医院)、邻玲仟(中南大学湘雅医院产前诊断中心)、胡娅莉(南京大学医学院附属鼓楼医院)、廖世秀(河南省人民医院)、刘俊涛(北京协和医院)、廖灿(广州市妇女儿童医疗中心)、方群(中山大学附属第一医院)、刘彩霞(中国医科大学附属盛京医院)、朱宝生(云南省第一人民医院)、吕时铭(浙江大学医学院附属妇产科医院)、王华(湖南省妇幼保健院)、许争峰(南京市妇幼保健院)、徐两蒲(福建省妇幼保健院)、周裕林(厦门市妇幼保健院)、尹爱华(广东省妇幼保健院)、潘虹(北京大学第一医院)、戚豫(北京大学第一医院)、徐湘民(南方医科大学基础医学院)、王谢桐(山东大学附属省立医院)、戚庆炜(北京协和医院)
染色体微阵列分析技术在儿科临床的应用共识审定人员: 广西妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科(陈少科);土海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌/遗传科(范燕洁、顾学范、韩连书、邱文娟、叶军、余永国、张惠文);首都医科大学附属北京儿童医院儿内分泌遗传代谢中心(巩纯秀);华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科(罗小平);北京协和医院儿科(邱正庆);土海交通大学医学院附属土海儿童医学中心遗传科(沈亦平);湖南省妇幼保健院遗传研究室(王华);北京大学第一医院小儿神经内科(王静敏);中南大学湘雅医院产科(邬玲仟);南京市妇幼保健院产前诊断中心(许争峰);中日友好医院儿科(张知新)

本文链接： http://affymetrix.immuno-online.com/view-1561258099.html

发布于： 2025-03-09 阅读（）

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